罕見病領(lǐng)域再迎來利好政策。

9月20日，國家衛(wèi)健委官網(wǎng)公布由該部門聯(lián)合科技部、工信部、國家藥監(jiān)局、國家中醫(yī)藥局、中央軍委后勤保障部等六部門聯(lián)合制定的《第二批罕見病目錄》，共有86種罕見病納入其中。加上2018年5月五部門發(fā)布的《第一批罕見病目錄》，目錄已覆蓋207種罕見病。

9月21日，澎湃新聞記者梳理發(fā)現(xiàn)，多家A股和港股上市公司旗下產(chǎn)品的適應(yīng)證進(jìn)入上述目錄。多位業(yè)內(nèi)人士向澎湃新聞記者指出，目錄擴(kuò)容意味著國家層面對罕見病的更大關(guān)注，而進(jìn)入國家罕見病目錄后，將有望加速相關(guān)產(chǎn)品的審批進(jìn)度，加快產(chǎn)品上市時間，讓更多罕見病患者獲益。

第二批罕見病目錄部分病種

政策不斷發(fā)力罕見病領(lǐng)域

《第二批罕見病目錄》并不突然，早在今年1月，國家衛(wèi)健委官網(wǎng)公布的一份針對《關(guān)于加大對罕見病診治投入力度的建議》的答復(fù)中就提到，國家衛(wèi)健委將按照罕見病目錄制訂工作程序，適時調(diào)整更新第二批罕見病目錄。

罕見病，又稱孤兒病，是指發(fā)病率極低、患病總?cè)丝跀?shù)極少的疾病，具有種類多、遺傳為主、診斷難、病情重、可治性低、治療費(fèi)用昂貴等特征。目前，全世界已發(fā)現(xiàn)7000多種罕見病，但僅有10%的罕見病有相應(yīng)的治療方法。

在解決罕見病問題上，相關(guān)部門在不同方向做著努力。

第一批罕見病目錄部分病種

2019年，配合《第一批罕見病目錄》的出臺，國家衛(wèi)生健康委制定印發(fā)《罕見病診療指南》，對納入罕見病管理的121種疾病逐一明確診療指南，并依托行業(yè)組織開展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，提高罕見病規(guī)范化診療能力。同時，依托全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室，在協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院間開展醫(yī)師培訓(xùn)，提高醫(yī)生對罕見病診斷和治療的能力。

藥品審批也對罕見病藥物傾斜。2020年3月發(fā)布的《藥品注冊管理辦法》指出，臨床急需的境外已上市境內(nèi)未上市的罕見病藥品，審評時限為七十日。2022年5月，《藥品管理法實(shí)施條例（修訂草案征求意見稿）》提出，罕見病新藥在不斷供情況下可擁有不超過7年的市場獨(dú)占權(quán)，期間不再批準(zhǔn)相同品種上市。

國家醫(yī)保局在解決罕見病藥物支付問題上也取得進(jìn)展。2022年醫(yī)保目錄調(diào)整工作中，7款罕見病用藥通過醫(yī)保談判被納入其中，有產(chǎn)品降價超90%。據(jù)央視新聞2023年1月報道，我國醫(yī)保目錄包含52種罕見病用藥，覆蓋27種罕見病。

一位不愿具名的國內(nèi)藥企人士向澎湃新聞記者表示，2018年，五部委聯(lián)合發(fā)布《關(guān)于公布第一批罕見病目錄的通知》，這份文件在業(yè)內(nèi)被認(rèn)為是吹響了罕見病診療的“集結(jié)號”，此后醫(yī)保對罕見病品種的傾斜，包括這次目錄擴(kuò)容，都顯示了國家政策在這一領(lǐng)域的持續(xù)發(fā)力，由衷希望更多的罕見病被看見，更多罕見病患者的需求被關(guān)注，被切實(shí)解決。

另一位關(guān)注罕見病的國內(nèi)藥企人士此前曾向記者表示，新藥研發(fā)“九死一生”，風(fēng)險極高，罕見病藥物更是如此。很多藥企其實(shí)都有研究罕見病的想法，但很多時候不知道這類產(chǎn)品未來在國內(nèi)是不是有真正的前景，所以不敢真的去做?？梢钥吹?，近些年，政策端對罕見病的支持越來越多，相信會鼓勵更多力量參與其中，解決罕見病面臨的難題。

多款已上市或在研的罕見病適應(yīng)證進(jìn)入罕見病目錄

根據(jù)弗若斯特沙利文預(yù)測，國內(nèi)罕見病藥物市場2020年達(dá)到13億美元，2030年或增長到259億美元。千億賽道吸引著藥企巨頭和大批新興生物醫(yī)藥公司進(jìn)入。

從最新公布的《第二批罕見病目錄》來看，86種罕見病包括神經(jīng)母細(xì)胞瘤、神經(jīng)纖維瘤病、腱鞘巨細(xì)胞瘤、泛發(fā)性膿皰型銀屑病等，涉及腫瘤、皮膚、風(fēng)濕免疫、內(nèi)分泌、腫瘤等多個疾病領(lǐng)域，其中部分罕見病已經(jīng)有或處于臨床研究后期的藥物。

再鼎醫(yī)藥（9688.HK）的管線產(chǎn)品適應(yīng)證中有5個入選此次罕見病目錄，包括慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。–IDP）、胃腸間質(zhì)瘤（GIST）、膠質(zhì)母細(xì)胞瘤（GBM）、惡性胸膜間皮瘤（MPM）、天皰瘡等。

再鼎醫(yī)藥方面向澎湃新聞記者表示，隨著本次罕見病目錄的發(fā)布，相信未來在相關(guān)政策的指引下，更多針對罕見病的突破性解決方案將不斷涌現(xiàn)。保障罕見病治療不只是醫(yī)學(xué)問題，更是亟待解決的社會問題?！凹膊『币姷霾粦?yīng)罕見”，期待全社會攜手，改進(jìn)和解決中國罕見病患者的治療困境，加速中國罕見病事業(yè)的發(fā)展。

和譽(yù)醫(yī)藥（2256.HK）的第一個產(chǎn)品Pimicotinib（ABSK021）的一個適應(yīng)證腱鞘巨細(xì)胞瘤進(jìn)入了此次罕見病目錄。2023半年報顯示，該藥已經(jīng)在中國、美國和歐洲同步開展全球III期研究。

和譽(yù)醫(yī)藥方面向澎湃新聞記者介紹，腱鞘巨細(xì)胞瘤雖然是罕見病，但中國患者每年新增6萬到7萬，存量患者30萬至40萬，國內(nèi)患者數(shù)量并不罕見，此次適應(yīng)證入選罕見病目錄將有望加速產(chǎn)品的審批進(jìn)度，加快產(chǎn)品上市時間，讓腱鞘巨細(xì)胞瘤患者盡早獲益。

泛發(fā)性膿皰型銀屑病位列此次罕見病目錄之中，澎湃新聞記者注意到，國內(nèi)針對這種罕見病已經(jīng)有上市或在研的產(chǎn)品。今年5月，知名跨國藥企勃林格殷格翰宣布，針對泛發(fā)性膿皰型銀屑?。℅PP）創(chuàng)新靶向生物制劑佩索利單抗注射液已經(jīng)開始正式應(yīng)用于臨床，該病的治療進(jìn)入精準(zhǔn)靶向時代。

華海藥業(yè)（600521）旗下的華奧泰正在進(jìn)行泛發(fā)性膿皰型銀屑病相關(guān)藥物研發(fā)。2023半年報顯示，這款藥的代號為HB0034，目前其臨床重點(diǎn)開發(fā)的適應(yīng)證就是泛發(fā)性膿皰型銀屑病。奧泰已在新西蘭和中國開展的三期項(xiàng)臨床研究顯示，HB0034在健康志愿者和 GPP患者中的安全性耐受性均良好。目前 HB0034 已經(jīng)向美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）提交孤兒藥認(rèn)定申請，同時，華奧泰也與國家藥審中心（CDE）保持積極的溝通，加快推進(jìn)相關(guān)臨床工作。

神經(jīng)纖維瘤病也在此次罕見病目錄中，而今年5月，阿斯利康中國宣布，硫酸氫司美替尼膠囊在中國正式獲批用于治療3歲及3歲以上伴有癥狀、無法手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤的I型神經(jīng)纖維瘤病兒童患者。對于《第二批罕見病目錄》的意義，阿斯利康方面向澎湃新聞記者表示，目錄的出臺體現(xiàn)了國家對于完善罕見病診療與保障體系的決心，目錄的出臺能進(jìn)一步提升對于罕見病的認(rèn)知、加強(qiáng)罕見病的診療能力、促進(jìn)罕見病藥物研發(fā)和可及，使更多罕見病患者受益。阿斯利康也將繼續(xù)加速引入罕見病創(chuàng)新藥品，聯(lián)合行業(yè)生態(tài)，為更多罕見病患者造福。

上述不愿具名的藥企人士也指出，對于藥企而言，罕見病藥物的研發(fā)是“更有溫度的創(chuàng)新”。當(dāng)前，如何進(jìn)一步破解罕見病藥物醫(yī)保準(zhǔn)入后的“最后一公里”難題，切實(shí)保證罕見病患者藥物可及，仍有很長的路要走。

來源：澎湃新聞